Avanços no Diagnóstico da Fibrose Cística – Visão Crítica?

Resumo

Na maioria dos casos, o diagnóstico de fibrose cística (FC) é simples e objetivo; porém, paradoxalmente, com os avanços no conhecimento da fisiopatologia da doença, em uma minoria de casos, tem sido difícil definir pontualmente se um indivíduo é ou não portadorde FC. Sabe-se que a quantidade de CFTR funcionante existente na membrana apical das células varia muito e está relacionada não só com as mutações no gene da FC, mas também com a presença de genes modificadores e fatores ambientais. Exames como teste do suor, medidas da diferença de potencial nasal podem quantificar a eficiência da CFTR nas células epiteliais e, destaforma, contribuir, ao lado do quadro clínico, para um diagnóstico preciso. A implementação do teste de triagem neonatal vem contribuir para um diagnóstico em fases assintomáticas da doença, permitindo abordagem terapêutica precoce e adequada.