Puberdade tardia por deficiência de 17alfa-hidroxilase-17-20 liase: Relato de caso
DOI:
https://doi.org/10.12957/rhupe.2016.28245Abstract
Introdução: A deficiência de 17alfa-hidroxilase é uma doença autossômica recessiva, causa rara de hiperplasia adrenal congênita, por mutação no gene CYP17A1 que codifica o citocromo P450c17. É caracterizada por infantilismo sexual, hipertensão arterial e hipocortisolismo com aumento dos precursores mineralocorticoides.Método: Foi realizada ampla pesquisa na literatura nacional e internacional. NoMedline (PubMed), foi utilizada a seguinte estratégia de busca: “Puberty, Delayed” AND “Steroid 17-alpha-Hydroxylase” AND “Females”, sendo encontrados no total 16 artigos. No SciELO, LILACS e Google Acadêmico encontramos mais seis artigos. Foram excluídos três artigos por abordarem outras síndromes ou por tratar-se de estudos em animais. A pesquisa bibliográfica finalizou com 19 artigos.Relato de caso: Adolescente com 17 anos de idade apresentando quadro de amenorreia, ausência de caracteres sexuais secundários e hipertensão arterial. Durante a investigação diagnóstica foram encontrados elevados níveis de gonadotrofinas, progesterona, mineralocorticoides e níveis diminuídos de dehidroepiandrosterona (DHEA) e androstenediona. O cariótipo foi normal (46 XX). Foi tratada com estrogênio para desenvolvimento mamário. A menarca ocorreu cinco meses após o início do tratamento com dexametasona.
Descritores: Hipertensão; Amenorreia; Puberdade tardia.
Literaturhinweise
Olson CA, Crudo DF. Pubertal delay, hypokalemia, and hypertension caused by a rare form of congenital adrenal hyperplasia. J Pediatr Adolesc Gynecol. 2011;24(2):e29-31. doi:10.1016/j.jpag.2010.08.018.
Miller WL. Steroid 17alpha-hydroxylase deficiency not rare everywhere. J Clin Endocrinol Metab. 2004;89(1):40-2. http://dx.doi.org/10.1210/jc.2003-031770.
Brooke AM, Taylor NF, Shepherd JH, et al. A novel point mutation in P450c17 (CYP17) causing combined 17alpha-hydroxylase/17,20-lyase deficiency. J Clin Endocrinol Metab. 2006; 91(6):2428-31.
Silva EA, Siqueira ACL, Pacheco S, et al. Hiperplasia adrenal congênita-deficiência de 17-alpha-hidroxilase. Arq Bras Endocrinol Metab. 2000;44(2):175-7.
Neres MS, Auchus RJ, Shackleton CHL, et al. Distinctive profile of the 17-hydroxylase and 17,20-lyase activities revealed by urinary steroid metabolomes of patients with CYP17 deficiency. Arq Bras Endocrinol Metab. 2010;54(9):826-32. http://dx.doi.org/10.1590/S0004-27302010000900009.
Klein DA, Poth MA. Amenorrhea: an approach to diagnosis and management. American Family Physician. 2013;87(11):781-8. Disponível em www.aafp.org/afp. Acessado em 15Jul2015.
Castro LC, Rodrigues RG, Charone DM, et al. Disgenesia gonadal pura X: Relato de caso. Rev para med. 2013;27(1). Disponível em http://files.bvs.br/ upload/S/0101-5907/2013/v27n1/a3534.pdf. Acessado em 17Jul2015.
Auchus RJ. The genetics, pathophysiology, and management of human deficiencies of P450c17. Endocrinol Metab Clin North Am. 2001;30(1):101-19.
Kim YM, Kang M, Choi JH, et al. A review of the literature on common CYP17A1 mutations in adults with17-hydroxylase/17,20-lyase deficiency, a case series of such mutations among Koreans and functional characteristics of a novel mutation. Metabolism. 2014;63(1):42-9. doi: 10.1016/j.metabol. 2013.08.015.
Müssig K, Kaltenbach S, Machicao F, et al. 17alpha-hydroxylase/17,20-lyase deficiency caused by a novel homozygous mutation (Y27Stop) in the cytochrome CYP17 gene. J Clin Endocrinol Metab. 2005;90(7):4362-5.
Costernaro F, Rodrigues TC, Kater CE, et al. Combined 17-alpha-hydroxylase/17,20-lyase deficiency due to p.R96W mutation in the CYP17 gene in a Brazilian patient. Arq Bras Endocrinol Metabol. 2010;54(8):711-6. http://dx.doi.org/10.1590/S0004-27302010000800014.
Rosa S, Duff C, Meyer M, et al. P450c17 deficiency: clinical and molecular characterization of six patients. J Clin Endocrinol Metab. 2007;92(3):1000-7.
Belgini DRB, Mello MP, Baptista MTM, et al. Seis novos casos confirmam o perfil clínico molecular de deficiência combinada de 17 alfa-hidroxilase/17,20-liase no Brasil. Arq Bras Endocrinol Metabol. 2010;54(8):711-6. http://dx.doi.org/10.1590/S0004-27302010000800008.
Kim SM, Rhee JH. A case of 17 alpha-hydroxylase deficiency. Clin Exp Reprod Med. 2015;42(2):72-6. doi: 10.5653/cerm.2015.42.2.72.
Biglieri EG, Herron MA, Brust N. 17-Hydroxylation Deficiency in Man. J Clin Invest. 1996;45(12):1946-5.
New MI. Male pseudohermaphroditism due to 17-alpha-hydroxylase deficiency. J Clin Invest. 1970;49(10):1930-41. doi: 10.1172/JCI106412.
Karter CE, Biglieri EG. Disorders of steroid 17alpha-hydroxilase deficiency. Endocrinol Metab Clin North Am. 1994;23:341-7.
Kok RC, Timmerman MA, Wolffenbuttel KP, et al. Isolated 17,20-lyase deficiency due to the cytochrome b5 mutation W27X. J Clin Endocrinol Metab. 2010;95(3):994–9.
Croxson M, Ogilvie CM, Milsom S, et al. Delayed puberty from partial 17-alpha hydroxylase enzyme deficiency. N Z Med J. 2012;125(1355):71-4.
