Doenças Hereditárias e Aconselhamento Genético

Resumo

O desenvolvimento da Genética Humana nosúltimos anos tem levado a um melhor entendimentoquanto à origem das doenças de.etiologia genética, que incidem expressiva--mente na mortalidade infantil. Atento a estaproblemática e considerando as necessidadesda comunidade em nosso Estado o Programade Genética Humana da UERJ vemaplicando, como atividade extensionista,metodologias de última geração para diagnósticode doenças hereditárias. O diagnóstico precoce resulta não somente numaconselhamento genético mais efetivo, comopermite que estratégias de intervenção adequadassejam estabelecidas, no sentido' de.direcionar terapias apropriadas.Em sete anos de atuação, o Programa deGenética Humana realizou o atendimento'clínico de mais de 2500 indivíduos e, atravésda investigação genética combinandodiferentes metodologias, estabeleceu o diagnósticode diversas síndromes em umpercentual significativo de casos avaliados.O Programa ocupa, atualmente, uma posiçãorelevante no quadro da Genética Humanaem nosso país.