Doenças Hereditárias e Aconselhamento Genético

Raquel de Souza Gestinari, Maria do Carmo Machado Ferreira, Marcelo Aguiar Costa Lima, Raquel Tavares Boy, Cíntia Barros Santos, Maria do Perpétuo Socorro Gomes da Silva, Jussara Mendonça Santos, Gabriela dos Santos Esteves, Daniela de Almeida Franklin, Stênio Fernando Pimentel Duarte, Flávia Raquel Gonçalves Carneiro, Flávia Guerra Vieira, Elisabeth Maria Moura Duarte, Márcia Mattos Gonçalves Pimentel

Resumo


O desenvolvimento da Genética Humana nosúltimos anos tem levado a um melhor entendimentoquanto à origem das doenças de.etiologia genética, que incidem expressiva--mente na mortalidade infantil. Atento a estaproblemática e considerando as necessidadesda comunidade em nosso Estado o Programade Genética Humana da UERJ vemaplicando, como atividade extensionista,metodologias de última geração para diagnósticode doenças hereditárias. O diagnóstico precoce resulta não somente numaconselhamento genético mais efetivo, comopermite que estratégias de intervenção adequadassejam estabelecidas, no sentido' de.direcionar terapias apropriadas.Em sete anos de atuação, o Programa deGenética Humana realizou o atendimento'clínico de mais de 2500 indivíduos e, atravésda investigação genética combinandodiferentes metodologias, estabeleceu o diagnósticode diversas síndromes em umpercentual significativo de casos avaliados.O Programa ocupa, atualmente, uma posiçãorelevante no quadro da Genética Humanaem nosso país.

Palavras-chave


Genética Humana; Doenças Hereditárias; Aconselhamento Genético; Síndromes Genéticas.

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ISSN: 1519-8847 | E-ISSN: 2236-4447
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