Doenças Hereditárias e Aconselhamento Genético

Autores

  • Raquel de Souza Gestinari
  • Maria do Carmo Machado Ferreira
  • Marcelo Aguiar Costa Lima
  • Raquel Tavares Boy
  • Cíntia Barros Santos
  • Maria do Perpétuo Socorro Gomes da Silva
  • Jussara Mendonça Santos
  • Gabriela dos Santos Esteves
  • Daniela de Almeida Franklin
  • Stênio Fernando Pimentel Duarte
  • Flávia Raquel Gonçalves Carneiro
  • Flávia Guerra Vieira
  • Elisabeth Maria Moura Duarte
  • Márcia Mattos Gonçalves Pimentel

Palavras-chave:

Genética Humana, Doenças Hereditárias, Aconselhamento Genético, Síndromes Genéticas.

Resumo

O desenvolvimento da Genética Humana nosúltimos anos tem levado a um melhor entendimentoquanto à origem das doenças de.etiologia genética, que incidem expressiva--mente na mortalidade infantil. Atento a estaproblemática e considerando as necessidadesda comunidade em nosso Estado o Programade Genética Humana da UERJ vemaplicando, como atividade extensionista,metodologias de última geração para diagnósticode doenças hereditárias. O diagnóstico precoce resulta não somente numaconselhamento genético mais efetivo, comopermite que estratégias de intervenção adequadassejam estabelecidas, no sentido' de.direcionar terapias apropriadas.Em sete anos de atuação, o Programa deGenética Humana realizou o atendimento'clínico de mais de 2500 indivíduos e, atravésda investigação genética combinandodiferentes metodologias, estabeleceu o diagnósticode diversas síndromes em umpercentual significativo de casos avaliados.O Programa ocupa, atualmente, uma posiçãorelevante no quadro da Genética Humanaem nosso país.

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Como Citar

Gestinari, R. de S., Ferreira, M. do C. M., Lima, M. A. C., Boy, R. T., Santos, C. B., Silva, M. do P. S. G. da, … Pimentel, M. M. G. (2016). Doenças Hereditárias e Aconselhamento Genético. Interagir: Pensando a extensão, (1), 65. Recuperado de https://www.e-publicacoes.uerj.br/interagir/article/view/18588

Edição

n. 1 (2001): Agosto

Seção

RELATOS DE EXPERIÊNCIA

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