Editorial

Resumo

No presente fascículo, a Revista HUPE oferece aos seus leitores um conjunto de artigos de grande interesse para os profissionais e investigadores da área de saúde.

Em um estudo original, Eduardo M. Soares randomizou 117 recém-nascidos com muito baixo peso com o objetivo de avaliar carga de aporte proteico enteral e melhora dos índices antropométricos. Entre o nascimento e a alta, dois grupos aleatorizados de recém-nascidos receberam quantidades distintas diárias de proteínas – 4,5 e 3,5 gramas/kg/dia. O autor observa de maneira bastante intrigante que, não obstante o benefício imediato evidenciado por uma carga maior de proteínas, observado em seu trabalho pela melhora em alguns índices antropométricos, um dilema persiste por ser respondido: acelerar o crescimento com consequente melhora no desfecho neuromotor e possível associação futura com síndrome metabólica, ou manter os benefícios de uma redução programada de proteínas, com desfechos neuromotores deficitários e um risco menor de transtornos metabólicos futuros? O autor responde com soluções intermediárias.

Raquel Boy trouxe para este fascículo um estudo de revisão que nos lembra alguns dos acometimentos que grande infelicidade traz a pacientes e seus familiares, e as tarefas importantes que nos aguardam nas próximas décadas. Segundo a autora, 25 a 50% das causas de deficiência intelectual são de origem genética. Uma parte substancial destas “...anomalias cromossômicas, deleções, duplicações e rearranjos submicroscópicos, ou desordens monogênicas decorrentes de variações patogênicas em genes autossômicos, genes ligados ao cromossomo X...”, citados pela autora, podem, hoje, ser prevenidos com avaliação pré-natal e aconselhamento genéticos. Ou, para dar grande ênfase à questão aqui postada, vale a pena deixar um parágrafo de James D. Watson, prêmio Nobel de medicina de 1962 – por descrever a estrutura em dupla hélice do DNA –, e primeiro diretor do programa de sequenciamento do genoma humano. Seu entusiasmo (talvez excessivo!) pelos resultados presentes e futuros da terapia gênica impele-o a dizer que:

“Ao longo de toda a minha vida profissional desde a descoberta da dupla-hélice, meu assombro diante da majestade do que a evolução instaurou em cada uma de nossas células só encontra correspondência na agonia que sinto ante a cruel arbitrariedade das desvantagens e defeitos genéticos, em particular os que afligem as crianças. No passado, a eliminação dessas mutações gênicas deletérias era prerrogativa da seleção natural, um processo maravilhoso em sua eficiência, mas assustadoramente brutal... Porém, agora que identificamos muitas das mutações que causaram tantas desgraças durante tantos anos, temos o poder de deixar a seleção natural de lado.”1

Boa leitura!