Puberdade tardia por deficiência de 17alfa-hidroxilase-17-20 liase: Relato de caso

Autores

  • Maria Fernanda M. Fonseca Centro Universitário Serra dos Órgãos. Teresópolis, RJ, Brasil.
  • Denise L. M. Monteiro Professora Adjunta. Faculdade de Ciências Médicas. Universidade do Estado do Rio de Janeiro. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.

DOI:

https://doi.org/10.12957/rhupe.2016.28245

Resumo

Introdução: A deficiência de 17alfa-hidroxilase é uma doença autossômica recessiva, causa rara de hiperplasia adrenal congênita, por mutação no gene CYP17A1 que codifica o citocromo P450c17. É caracterizada por infantilismo sexual, hipertensão arterial e hipocortisolismo com aumento dos precursores mineralocorticoides.Método: Foi realizada ampla pesquisa na literatura nacional e internacional. NoMedline (PubMed), foi utilizada a seguinte estratégia de busca: “Puberty, Delayed” AND “Steroid 17-alpha-Hydroxylase” AND “Females”, sendo encontrados no total 16 artigos. No SciELO, LILACS e Google Acadêmico encontramos mais seis artigos. Foram excluídos três artigos por abordarem outras síndromes ou por tratar-se de estudos em animais. A pesquisa bibliográfica finalizou com 19 artigos.Relato de caso: Adolescente com 17 anos de idade apresentando quadro de amenorreia, ausência de caracteres sexuais secundários e hipertensão arterial. Durante a investigação diagnóstica foram encontrados elevados níveis de gonadotrofinas, progesterona, mineralocorticoides e níveis diminuídos de dehidroepiandrosterona (DHEA) e androstenediona. O cariótipo foi normal (46 XX). Foi tratada com estrogênio para desenvolvimento mamário. A menarca ocorreu cinco meses após o início do tratamento com dexametasona.

Descritores: Hipertensão; Amenorreia; Puberdade tardia.

Biografia do Autor

Maria Fernanda M. Fonseca, Centro Universitário Serra dos Órgãos. Teresópolis, RJ, Brasil.

Centro Universitário Serra dos Órgãos. Teresópolis, RJ, Brasil.

Denise L. M. Monteiro, Professora Adjunta. Faculdade de Ciências Médicas. Universidade do Estado do Rio de Janeiro. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.

Professora Adjunta. Faculdade de Ciências Médicas. Universidade do Estado do Rio de Janeiro. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.

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Publicado

2016-06-19

Edição

Seção

Caso clínico