Puberdade tardia por deficiência de 17alfa-hidroxilase-17-20 liase: Relato de caso

Maria Fernanda M. Fonseca, Denise L. M. Monteiro

Resumo


Introdução: A deficiência de 17alfa-hidroxilase é uma doença autossômica recessiva, causa rara de hiperplasia adrenal congênita, por mutação no gene CYP17A1 que codifica o citocromo P450c17. É caracterizada por infantilismo sexual, hipertensão arterial e hipocortisolismo com aumento dos precursores mineralocorticoides.Método: Foi realizada ampla pesquisa na literatura nacional e internacional. NoMedline (PubMed), foi utilizada a seguinte estratégia de busca: “Puberty, Delayed” AND “Steroid 17-alpha-Hydroxylase” AND “Females”, sendo encontrados no total 16 artigos. No SciELO, LILACS e Google Acadêmico encontramos mais seis artigos. Foram excluídos três artigos por abordarem outras síndromes ou por tratar-se de estudos em animais. A pesquisa bibliográfica finalizou com 19 artigos.Relato de caso: Adolescente com 17 anos de idade apresentando quadro de amenorreia, ausência de caracteres sexuais secundários e hipertensão arterial. Durante a investigação diagnóstica foram encontrados elevados níveis de gonadotrofinas, progesterona, mineralocorticoides e níveis diminuídos de dehidroepiandrosterona (DHEA) e androstenediona. O cariótipo foi normal (46 XX). Foi tratada com estrogênio para desenvolvimento mamário. A menarca ocorreu cinco meses após o início do tratamento com dexametasona.

Descritores: Hipertensão; Amenorreia; Puberdade tardia.


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